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一位母親守護(hù)罕見病雙胞胎16年

發(fā)布日期： 2022-02-12 15:16:16 來(lái)源：中國(guó)經(jīng)濟(jì)網(wǎng)

新華社廣州2月11日電（記者徐弘毅、周自揚(yáng)）今年春節(jié)，對(duì)雙胞胎姐妹滕圻幗、滕圻睿一家而言格外溫暖。得益于新版國(guó)家醫(yī)保藥品目錄實(shí)施，春節(jié)前夕，這對(duì)患有罕見病脊髓性肌萎縮癥的16歲姐妹第一次用上了精準(zhǔn)靶向藥。媽媽肖春光眼眶泛起熱淚，從孩子確診那天起，她就盼望這一天到來(lái)。

“無(wú)藥可治”的陰云

罕見病就像一朵陰云，隨著孩子的出生悄然籠罩在她們頭上。

兩姐妹2005年出生于廣東省廣州市。她們1歲的時(shí)候，肖春光就察覺到孩子的異樣：經(jīng)常睡覺，走路不穩(wěn)。幾經(jīng)求醫(yī)，卻沒有發(fā)現(xiàn)病因。

直到3歲時(shí)，姐妹倆確診為脊髓性肌萎縮癥，這是一種遺傳性罕見病，在我國(guó)新生兒中發(fā)病率約為1/6000到1/10000。

聽到消息的那一刻，她一度絕望。有醫(yī)生說(shuō)，如果病情嚴(yán)重，患兒可能活不過(guò)3歲。經(jīng)過(guò)進(jìn)一步檢查，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科主任張成教授告訴她，所幸孩子患的分型并不會(huì)影響壽命，但遺憾的是，當(dāng)時(shí)對(duì)于這一罕見病尚無(wú)特異性治療藥物可用。

這是一個(gè)不會(huì)疼痛，但全身力氣會(huì)逐漸消失的疾病。姐姐滕圻幗還記得，小學(xué)二年級(jí)一天放學(xué)后，她高興地往家跑，想把考試取得的好成績(jī)告訴父母。忽然，她的雙腿一下子使不上勁，整個(gè)人摔倒在地上，無(wú)論怎么用力也站不起來(lái)。

一年后，她和妹妹失去了行走能力，坐上輪椅。中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科主治醫(yī)生利婧說(shuō)，姐妹倆在三年級(jí)之前還可以走路，隨著病程進(jìn)展，她們逐漸不能獨(dú)立行走，只能靠輪椅，一些動(dòng)作如自己梳頭、穿衣等可能會(huì)越來(lái)越困難。

“不能讓孩子的肌肉就這么萎縮了。”肖春光說(shuō)，她和丈夫只能一邊想方設(shè)法給姐妹倆補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)、做康復(fù)訓(xùn)練，一邊等待希望到來(lái)。

16年守護(hù)只為一個(gè)信念

在兩個(gè)女兒的記憶里，16年來(lái)，她們一路長(zhǎng)大感受著愛和關(guān)懷。

這背后，離不開媽媽一直以來(lái)的守護(hù)。

因?yàn)樽卟涣寺罚忝脗z在家的起居生活、在外上下樓梯都需要人背。肖春光和丈夫把她們從小背到大，如今體力已感到吃緊。后來(lái)為了方便姐妹倆上學(xué)，家里設(shè)法租下學(xué)校附近的一間商鋪?zhàn)鳛楹⒆由蠈W(xué)期間的住所。為了減緩孩子肌肉萎縮，她帶著孩子們不斷嘗試各種康復(fù)方法。

家里上有老、下有小，承受各種開銷、看護(hù)壓力，肖春光始終沒有放棄工作。她說(shuō)，自己是窮苦人家出身，只有努力工作才不讓孩子們受委屈，同時(shí)也讓孩子明白，未來(lái)要靠個(gè)人努力爭(zhēng)取。

讓夫妻倆欣慰的是，兩個(gè)女兒早早懂事，讀書也用心。姐妹倆說(shuō)，她們主要的苦惱，就是不能像其他同學(xué)那樣，下課后能立刻湊到老師身邊請(qǐng)教問題。但她們沒有氣餒，通過(guò)不斷閱讀積累，姐姐對(duì)歷史、政治等學(xué)科產(chǎn)生興趣，妹妹更喜歡語(yǔ)文。

肖春光記得，讀小學(xué)時(shí)孩子有一次對(duì)奶奶說(shuō)，她們課間看著同學(xué)們做廣播體操，心里好羨慕。“其實(shí)我好想跑一跑，像別的小朋友一樣。”這句話讓肖春光聽得心酸。

面對(duì)眼前的困難，肖春光始終堅(jiān)信，隨著醫(yī)學(xué)不斷進(jìn)步，這個(gè)罕見病最終一定有藥可治、兩個(gè)女兒一定能得到救治。她也相信，在國(guó)家醫(yī)療保障體制的守護(hù)下，孩子們一定能用得上、用得起藥。

“既然醫(yī)生說(shuō)這病不影響壽命，那就慢慢等，盡力讓孩子吃好用好，希望她們能趕得上有藥可治的一天。”肖春光說(shuō)。

她等來(lái)了好消息。

新的轉(zhuǎn)機(jī)、新的心愿

2021年12月，就讀高一的滕圻幗在網(wǎng)上看到一個(gè)視頻，畫面中，國(guó)家醫(yī)保局藥品談判代表與企業(yè)代表正為了一款罕見病藥品進(jìn)行“靈魂砍價(jià)”。她當(dāng)時(shí)并未意識(shí)到，這場(chǎng)談判將成為姐妹倆治療的轉(zhuǎn)機(jī)。

1個(gè)月后，74種藥品新增進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，其中就包括治療脊髓性肌萎縮癥的諾西那生鈉注射液。對(duì)于這個(gè)藥，肖春光也有所耳聞。作為全球第一款脊髓性肌萎縮癥的治療藥物，諾西那生鈉打破了這一罕見病“無(wú)藥可用”的窘境。

然而，這款藥費(fèi)用一度相當(dāng)昂貴，將近70萬(wàn)元/針，僅前63天就要注射4針，往后每4個(gè)月注射1針，并且需長(zhǎng)期注射。“何況我們家還是兩個(gè)人要打，即使把房子賣了也用不起。”肖春光說(shuō)。

如今納入醫(yī)保藥品目錄后，諾西那生鈉費(fèi)用降至3.3萬(wàn)元/針，讓許多患者家庭看到了希望。

1月27日下午，兩姐妹在中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院注射了第一針諾西那生鈉。用針筒抽取藥水時(shí)，醫(yī)生小心翼翼觀察著藥瓶是否完全抽盡，不讓一點(diǎn)藥水浪費(fèi)。“如果持續(xù)用藥，可以避免肌肉進(jìn)一步萎縮，甚至可能逆轉(zhuǎn)一部分喪失的運(yùn)動(dòng)功能。”利婧說(shuō)。

這一針，對(duì)于姐妹倆一家人來(lái)說(shuō)，是16年“等藥”日子的結(jié)束，更是新生活的開端。“孩子用上了藥，我們終于等到了這一天，這個(gè)年，我們家過(guò)得格外舒心。”肖春光說(shuō)。

姐妹倆對(duì)將來(lái)也有了更多打算。“我和妹妹在成長(zhǎng)過(guò)程中，感受到同學(xué)老師和社會(huì)的關(guān)心。比如平時(shí)坐輪椅出去，有時(shí)候不小心在臺(tái)階卡住了，常有人幫我們抬一把。”滕圻幗說(shuō)，自己希望以后能學(xué)有所成、服務(wù)社會(huì)。

目前我國(guó)有脊髓性肌萎縮癥患者3萬(wàn)多人。1月1日新醫(yī)保藥品目錄實(shí)施首日，就有北京、上海、廣東、浙江、四川、山東、湖南、湖北、福建、江西、河南等11個(gè)省市的近20位脊髓性肌萎縮癥患者接受了諾西那生鈉治療。

時(shí)代的一縷陽(yáng)光，照到一個(gè)家庭就是一片晴空。

“如果女兒們以后生活能自理了，她們想去什么地方、想做什么事，我也放心多了。”肖春光說(shuō)，“這樣的日子有希望、有盼頭。”

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