（科技）澳新檢測方法可更便捷地篩查出遺傳病致病基因
發布日期： 2022-03-12 20:11:22 來源： 新華社
新華社悉尼3月12日電（郝亞琳 劉詩月）澳大利亞悉尼加文醫學研究所參與的一個國際研究團隊開發出一種新的基因檢測方法，能更便捷地篩查出與50多種遺傳性神經和神經肌肉疾病相關的致病基因。相關論文已發表在新一期美國《科學進展》雜志上。論文主要作者、加文醫學研究所博士艾拉·迪夫森介紹說，這類疾病都與基因中的一種重復序列相關。研究人員將檢測儀器編程后，使它只對源于相關基因重復序列的分子進行測序分析。這一新方法只需掃描從受檢者血液中提取的一個脫氧核糖核酸(DNA)樣本，就能更早、更快地篩查出致病基因，有效避免誤診、漏診帶來的無效花費和治療。研究人員的初步驗證顯示，新檢測方法對參與試驗的37名患者的檢測準確率達100%。迪夫森表示，目前這一方法可檢測的疾病包括亨廷頓舞蹈癥、肌陣攣性癲癇和肌營養不良等。此外，該檢測儀只有訂書機大小，檢測一次的費用約1000澳元（約合730美元），相當于當前主流DNA測序技術成本的百分之一，且一周左右就能出結果。研究人員表示，希望該方法在未來二到五年內能獲準應用于臨床診斷。（完）
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